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“相知”恨晚,验尸官发现的致使伤
   马凡氏综合征患者在其近心端主动脉处有一个直径为0.8-2.0厘米的薄弱点。此点的结缔组织比较脆弱,随时都可能因承受不了动脉压力而破裂,血涌胸腔,立即死亡。此病用一般常规方法难以确诊,临床主要根据家族史、眼部疾病、心血管疾病及骨骼异常进行判断。
  主动脉瘤是造成死亡的主要原因。主动脉瘤为主动脉根部的夹层动脉瘤,部位在x线的心影内,普通x线胸片难以发现,但可能过超声心动图及核磁共振检查发现。实际上,许多患者(包括海曼)都是在突然死亡后,怀疑存在该病而做尸体解剖后才得以确诊的。所以,美国约翰·霍普金斯医学院实验遗传所一位医学专家说:"第一个诊断出这种病的人不是医生而是验尸官!"自1986年美国女排名将海曼比赛时倒地猝死,尸检确认为马凡氏综合征后,医学专家们对此病特别重视。
  历史记载:1970年11月9日傍晚,法国总统戴高乐将军在玩纸牌时突然倒地,手指着右背,有气无力地低声说:"我痛,那儿……"就与世长辞了。尸体解剖发现,位于心脏附近的夹层动脉瘤破裂。这时,医生们才联想到戴高乐将军患有马凡氏综合征。
  马凡氏综合征目前虽然不能彻底治愈,但早诊断、早治疗,对延长生命、提高生活质量是大有裨益的。综合我国18个省市76个家系的调查,发现患者年龄在2-87岁,男女患病率大致相等,有半数左右的患者只有特殊外表,并无致使的心血管病变,患者平均寿命为50岁左右。对无症状者,应给予咨询指导,可以降低死亡率。对已确诊者,可采用支持疗法,如用药物降低心室排血压力,减轻主动脉壁承受的冲击,以延缓夹层动脉瘤的形成。近年来,外科移植或修复主动脉的技术发展较快,对有主动脉瓣关闭不全及主动脉根部明显扩张者,植入一个包括主动脉瓣及升主动脉的人工管道,可以防止致死性心血管病变的发生。


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